Syndrom Rubinstein-taybi: Achosion, Symptomau a Thriniaeth

Nghynnwys

• Mae'r afiechyd hwn yn cynhyrchu addasiadau corfforol a meddyliol mewn babanod newydd-anedig.
• Beth yw syndrom Rubinstein-Taybi?
• Symptomau sy'n gysylltiedig â newidiadau anatomegol
• Problemau anabledd deallusol a datblygiadol
• Clefyd o darddiad genetig
• Triniaethau wedi'u cymhwyso

Mae'r afiechyd hwn yn cynhyrchu addasiadau corfforol a meddyliol mewn babanod newydd-anedig.

Yn ystod datblygiad y ffetws, mae ein genynnau yn gweithredu mewn ffordd y maent yn archebu twf a ffurfiant y gwahanol strwythurau a systemau a fydd yn ffurfweddu bod newydd.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r datblygiad hwn yn digwydd mewn ffordd wedi'i normaleiddio trwy wybodaeth enetig gan y rhieni, ond weithiau mae treigladau'n digwydd mewn genynnau sy'n achosi newidiadau mewn datblygiad. Mae hyn yn arwain at wahanol syndromau, fel Syndrom Rubinstein-Taybi, y byddwn yn gweld y manylion isod.

Beth yw syndrom Rubinstein-Taybi?

Mae syndrom Rubinstein-Taybi yn yn cael ei ystyried yn glefyd prin o darddiad genetig mae hynny'n digwydd mewn oddeutu un ym mhob can mil o enedigaethau. Fe'i nodweddir gan bresenoldeb anabledd deallusol, tewychu bodiau'r dwylo a'r traed, datblygiad arafu, statws byr, microceffal, ac amryw o newidiadau i'r wyneb ac anatomegol, nodweddion sy'n cael eu harchwilio isod.

Felly, mae'r afiechyd hwn yn cyflwyno symptomau anatomegol (camffurfiadau) a meddyliol. Gadewch inni weld beth ydyn nhw a beth yw eu difrifoldeb.

Symptomau sy'n gysylltiedig â newidiadau anatomegol

Ar lefel morffoleg yr wyneb, nid yw'n anghyffredin dod o hyd iddo llygaid sydd wedi'u gwahanu'n eang neu hyperteloriaeth, amrannau hirgul, taflod pigfain, maxilla hypoplastig (diffyg datblygiad esgyrn yr ên uchaf) ac anomaleddau eraill. O ran maint, fel y dywedasom o'r blaen, mae'n gyffredin iawn eu bod yn fyr ar y cyfan, yn ogystal â lefel benodol o oedi wrth aeddfedu microceffal ac esgyrn. Gwelir un arall o agweddau hawdd eu gweld a chynrychioliadol y syndrom hwn yn y dwylo a'r traed, gyda bodiau ehangach na'r arfer a phalanges byr.

Tua chwarter y bobl sydd â'r syndrom hwn yn tueddu i ddioddef o ddiffygion cynhenid ​​y galon, y mae'n rhaid ei fonitro'n ofalus iawn oherwydd gallant arwain at farwolaeth y plentyn dan oed. Mae gan oddeutu hanner y rhai yr effeithir arnynt broblemau gyda'r arennau, ac mae problemau eraill yn y system genhedlol-droethol hefyd yn gyffredin (fel groth bifid mewn merched neu ddiffyg disgyniad un neu'r ddau geilliau mewn bechgyn).

Annormaleddau peryglus hefyd wedi eu darganfod yn y llwybr anadlol, y system gastroberfeddol, ac organau sy'n gysylltiedig â maeth sy'n arwain at broblemau bwydo ac anadlu. Mae heintiau yn gyffredin. Mae problemau gweledol fel strabismus neu hyd yn oed glawcoma yn gyffredin, yn ogystal ag otitis. Fel rheol nid oes ganddyn nhw chwant bwyd yn ystod y blynyddoedd cyntaf ac efallai y bydd angen defnyddio tiwbiau, ond wrth iddyn nhw dyfu maen nhw'n tueddu i ddioddef o ordewdra plentyndod. Ar y lefel niwrolegol, weithiau gellir arsylwi trawiadau, ac mae mwy o risg iddynt ddioddef o wahanol ganserau.

Problemau anabledd deallusol a datblygiadol

Yr addasiadau a gynhyrchwyd gan syndrom Rubinstein-Taybi hefyd yn effeithio ar y system nerfol a'r broses ddatblygu. Mae twf crebachlyd a microceffal yn hwyluso hyn.

Pobl â'r syndrom hwn fel arfer ag anabledd deallusol cymedrol, gydag IQ rhwng 30 a 70. Gall y radd hon o anabledd ganiatáu iddynt gaffael y gallu i siarad a darllen, ond yn gyffredinol ni allant ddilyn addysg reolaidd a gofyn am addysg arbennig.

Y gwahanol gerrig milltir datblygiadol hefyd cyflwyno oedi sylweddol, gan ddechrau cerdded yn hwyr ac amlygu nodweddion arbennig hyd yn oed yn y cyfnod cropian. O ran lleferydd, nid yw rhai ohonynt yn datblygu'r gallu hwn (ac os felly rhaid dysgu iaith arwyddion iddynt). Yn y rhai sy'n gwneud hynny, mae'r eirfa fel arfer yn gyfyngedig, ond gellir ei hysgogi a'i gwella trwy addysg.

Gall hwyliau sydyn ac anhwylderau ymddygiad ddigwydd, yn enwedig mewn oedolion.

Clefyd o darddiad genetig

Tarddiad genetig yw achosion y syndrom hwn. Yn benodol, mae'r achosion a ganfuwyd wedi'u cysylltu'n bennaf â phresenoldeb dileu neu golli darn o'r genyn CREBBP ar gromosom 16. Mewn achosion eraill, canfuwyd treigladau o'r genyn EP300 ar gromosom 22.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r afiechyd yn ymddangos yn achlysurol, hynny yw, er ei fod o darddiad genetig, nid yw'n glefyd etifeddol yn gyffredinol, ond yn hytrach mae'r treiglad genetig yn codi yn ystod datblygiad embryonig. Fodd bynnag, mae achosion etifeddol hefyd wedi'u canfod, mewn dull dominyddol awtosomaidd.

Triniaethau wedi'u cymhwyso

Mae syndrom Rubinstein-Taybi yn glefyd genetig nad oes ganddo driniaeth iachaol. Mae'r driniaeth yn canolbwyntio ar liniaru symptomau, cywiro annormaleddau anatomegol trwy lawdriniaeth, a gwella eu galluoedd o safbwynt amlddisgyblaethol.

Ar y lefel lawfeddygol, mae'n bosibl cywiro cardiaidd, ocwlar a llaw a throed anffurfiadau. Adsefydlu a ffisiotherapi, yn ogystal â therapi lleferydd a gwahanol therapïau a methodoleg a all gefnogi caffael ac optimeiddio sgiliau echddygol ac iaith.

Yn olaf, mae cefnogaeth seicolegol ac wrth gaffael sgiliau sylfaenol bywyd bob dydd yn hanfodol mewn llawer o achosion. Mae hefyd yn angenrheidiol gweithio gyda theuluoedd i roi cefnogaeth ac arweiniad iddynt.

Gall disgwyliad oes y rhai y mae'r syndrom hwn yn effeithio arnynt fod yn normal fel cyhyd â bod y cymhlethdodau sy'n deillio o'u newidiadau anatomegol, yn enwedig rhai cardiaidd, yn cael eu cadw dan reolaeth.